“黏多糖貯積癥很特殊，算是罕見病中的超罕，每一個(gè)型都有單獨(dú)的藥物，不能混著用，目前粘多糖IV型在國內(nèi)有百人左右，我們中心有13個(gè)家庭，領(lǐng)到藥物后當(dāng)時(shí)就注射了，所以不存在囤藥的問題，目前除了唯銘贊之外，沒有別的替代藥物，沒藥物就只能接受現(xiàn)實(shí)。”正宇粘多糖罕見病關(guān)愛中心的負(fù)責(zé)人鄭芋對(duì)《華夏時(shí)報(bào)》記者表示。
近日，罕見病黏多糖貯積癥ⅣA型患者唯一的特效藥即將于中國退市的消息引發(fā)關(guān)注。《華夏時(shí)報(bào)》記者通過郵件聯(lián)系制藥方百傲萬里制藥，截至發(fā)稿，對(duì)方并未回復(fù)。經(jīng)多位粘多糖罕見病患者確認(rèn)，唯銘贊即將在中國退市的消息屬實(shí)。這意味著，在尚無替代藥品的情況下，若該藥退市，我國的黏多糖貯積癥IVA型患者將陷入無藥可用的困境。
神州細(xì)胞海內(nèi)外商務(wù)總監(jiān)來延鯤在接受本報(bào)記者采訪時(shí)分析稱，救命藥退市的核心原因是不賺錢，這些藥要么用量不大，要么價(jià)格不高，或者兩者兼而有之，在完全市場(chǎng)化條件下，不賺錢的自然就會(huì)選擇退市。
(資料圖片)
退市
黏多糖貯積癥是一種罕見遺傳性疾病，可分為I,Ⅱ,Ⅲ, Ⅳ,Ⅵ, Ⅶ, Ⅸ型等7種類型?；颊哂捎隗w內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)，從而引發(fā)面容異常、神經(jīng)系統(tǒng)受累、骨骼畸形、肝脾增大、心臟病變、角膜混濁等癥狀，進(jìn)而累及體內(nèi)多器官衰竭并危及生命。2018年，黏多糖貯積癥被收錄于《第一批罕見病目錄》中。
“黏多糖貯積癥算是‘超罕’，在全球范圍內(nèi)都很少有完全治愈的病人，即使采用酶移植成功，之后可能還會(huì)面對(duì)各種身體的病變，會(huì)有各種問題，所以吃藥做酶替代是最安全的方式。這種人工合成的酶在體內(nèi)的表達(dá)周期很短，大概一周左右就會(huì)被身體代謝掉，所以每周要打一次，雖然這種藥不能治愈病癥，但是可以緩解粘多糖在內(nèi)臟的沉積，進(jìn)而對(duì)疾病的進(jìn)程產(chǎn)生積極影響?！编嵱笙虮緢?bào)記者介紹道。
鄭芋提到的這款藥，正是即將退市的唯銘贊，由美國百傲萬里制藥生產(chǎn)，2018年11月，作為目前唯一一種適用于黏多糖貯積癥IVA患者疾病緩解的藥物，唯銘贊入選了我國第一批《臨床急需境外新藥名單》，2019年通過優(yōu)先審評(píng)通道獲批于我國上市。
然而，對(duì)患者而言，要用上唯銘贊并不太容易。
唯銘贊在中國的定價(jià)為7500元一支（5mg），隨著患者體重的增加，用藥劑量還會(huì)遞增。“端端25斤需要5瓶的量，每周費(fèi)用是37500元，一年費(fèi)用是195萬元，需要終生用藥。”患兒端端（化名）爸爸對(duì)本報(bào)記者說。
作為高值藥物，唯銘贊曾出現(xiàn)在2021年的醫(yī)保談判預(yù)選名單中，但最終談判失敗，2022年未參與醫(yī)保談判，因此目前該藥仍未納入國家醫(yī)保目錄，只納入了部分地方醫(yī)保及惠民保。
2021年，唯銘贊以46萬元/年的價(jià)格與成都醫(yī)保達(dá)成合作，后續(xù)與江蘇省醫(yī)保達(dá)成合作。另外，藥方為中國其他的自費(fèi)患者提供贈(zèng)藥的優(yōu)惠政策，據(jù)患兒家屬介紹，百傲萬里在國內(nèi)執(zhí)行贈(zèng)藥政策，患者實(shí)際付費(fèi)在50萬元左右。
賴以生存的藥物如今卻被曝退市的消息，藥品生產(chǎn)商百傲萬里制藥此前曾回應(yīng)媒體稱，“復(fù)雜的市場(chǎng)準(zhǔn)入規(guī)則使得藥物的供應(yīng)不可持續(xù)，特別是在罕見病治療方面。盡管我們?cè)谶^去幾年中盡了最大努力，仍然沒有促使唯銘贊進(jìn)入醫(yī)保報(bào)銷體系，我們決定不再續(xù)簽該產(chǎn)品的進(jìn)口藥品注冊(cè)證。”
記者查詢發(fā)現(xiàn)，根據(jù)我國藥品進(jìn)口備案規(guī)則，進(jìn)口藥品必須憑借藥監(jiān)部門發(fā)給的“進(jìn)口藥品注冊(cè)證（IDL）”才可在我國境內(nèi)上市流通，注冊(cè)證有效期為5年。而2024年5月，正是唯銘贊在中國的IDL到期的時(shí)限。
一位接近藥企研發(fā)人士對(duì)本報(bào)記者分析稱，救命藥選擇退市可能是因?yàn)樯a(chǎn)商面臨成本高、利潤低、市場(chǎng)需求不足等問題，導(dǎo)致無法繼續(xù)生產(chǎn)和銷售該藥品。此外，可能還存在監(jiān)管審批、質(zhì)量問題等因素影響藥品的上市和銷售。
困境
顯然，一旦唯銘贊退市，在尚無替代藥品的情況下，國內(nèi)黏多糖貯積癥IVA型患者將面臨無藥可用的困境。
“唯銘贊是生物大分子藥，仿制很難，而且印度市場(chǎng)我打聽過，雖然百傲萬里委托印度第二大藥廠CIPLA代生產(chǎn)一部分藥，但定價(jià)權(quán)在百傲萬里手中，價(jià)格1100美元一瓶(5ml)?，F(xiàn)在沒藥了，對(duì)我們來說沒有任何辦法，只能接受現(xiàn)實(shí)。”端端爸爸對(duì)記者說。
根據(jù)《診治共識(shí)》，目前針對(duì)黏多糖貯積癥IVA型的治療方式主要有3種，一種是非特異性治療，即“對(duì)癥治療”，哪里出問題治療哪里，這也是目前絕大多數(shù)患者選擇的治療方式。癥狀較輕時(shí)，患者可以通過佩戴一些肢體矯正器具，進(jìn)行保守治療，一旦出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，就在對(duì)應(yīng)科室做手術(shù)，但是，由于一些患者有頸椎不穩(wěn)定、氣道扭曲、心臟疾病等并發(fā)癥，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較大。
除了用藥之外，想要真正改變患者體內(nèi)“黏多糖沉積”的狀況，還可以通過移植的方式進(jìn)行治療。據(jù)鄭芋介紹，移植分為骨髓移植和臍帶血移植兩種方式，年齡越小，移植的成功率越高，不過目前在國內(nèi)仍然屬于風(fēng)險(xiǎn)最大的治療方式。
鄭芋告訴記者，“移植的話，每個(gè)病人情況不一樣。IV型的患者智力很好，移植又需要時(shí)間，所以好多人不太愿意冒風(fēng)險(xiǎn)去移植。在我孩子很小的時(shí)候，基本上專家都是一致認(rèn)為移植是沒有效果的，但近這兩年的移植技術(shù)也提高了，可能嘗試移植的人也比較多，目前沒藥的話，一些患者可能還是會(huì)選擇移植的方式來緩解病情?！?/p>
“有時(shí)候也會(huì)抱怨命運(yùn)不公，但是更多的時(shí)候是考慮用藥和治療等現(xiàn)實(shí)問題，沒有那么多心思去埋怨。我們只有期待能持續(xù)用上藥，延緩病情惡化，為以后醫(yī)學(xué)進(jìn)步研制出對(duì)骨骼改善的新藥創(chuàng)造時(shí)間條件?！被純憾硕税职终f。
（文章來源：華夏時(shí)報(bào)）
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