國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病診治有何新進(jìn)展、新需求？5月26日-28日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒童罕見(jiàn)病/UDP臨床診治與研究新進(jìn)展學(xué)術(shù)會(huì)議在上海召開(kāi)。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)組組長(zhǎng)、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)王藝在接受澎湃新聞等媒體采訪時(shí)表示，人工智能、基因治療、細(xì)胞治療等新方法正全面介入并提升國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病的診治水平，同時(shí)，亟需進(jìn)一步建立罕見(jiàn)病專病中心，立法保障罕見(jiàn)病診治和研究。
(資料圖片)
罕見(jiàn)病兒童患者多，約3成在5歲前就病逝
世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病。王藝介紹，從全球來(lái)看，截至目前有8000-15000種罕見(jiàn)病，每年新增200多種，全球約有3.5億罕見(jiàn)病患者。從中國(guó)來(lái)看，罕見(jiàn)病患者超過(guò)2000萬(wàn)人，每年新增患者約20萬(wàn)人。
罕見(jiàn)病有一些特點(diǎn)，遺傳性患者約占罕見(jiàn)病患者80%。同時(shí)，罕見(jiàn)病兒童患者多，大約50%-75%的罕見(jiàn)病患者是從兒童時(shí)期起病，約30%的罕見(jiàn)病兒童在5歲前就病逝，成為5歲以下兒童重要死因。因此兒童罕見(jiàn)病尤其值得關(guān)注。
診斷難是罕見(jiàn)病一大特點(diǎn)。罕見(jiàn)病當(dāng)中有一類很重要的疾病，即不能診斷疾病（Undiagnosed Disease）。也就是說(shuō)，盡管對(duì)患者進(jìn)行了全面或徹底的醫(yī)學(xué)評(píng)估，但仍未查明病因的一類疾病。而且，由于罕見(jiàn)病根據(jù)臨床癥候往往難以診斷，臨床檢測(cè)評(píng)估復(fù)雜，誤診、漏診率也很高。
在專家看來(lái)，隨著中國(guó)醫(yī)療水平提升、科技發(fā)展，新藥、醫(yī)療器械不斷研發(fā)，相關(guān)進(jìn)口藥物不斷進(jìn)入國(guó)內(nèi)，中國(guó)的罕見(jiàn)病患者早診斷、早治療狀況在快速改善。比如，近年來(lái)人工智能技術(shù)（AI）正在發(fā)揮重要的作用。
王藝說(shuō)，臨床治療時(shí)，罕見(jiàn)病患者首先要從常見(jiàn)病患者群體中識(shí)別出來(lái)，如何進(jìn)行識(shí)別？近幾年，基于AI的罕見(jiàn)病表型識(shí)別與知識(shí)庫(kù)建設(shè)，大大便利了罕見(jiàn)病的識(shí)別和診斷。
她舉例說(shuō)，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院在各個(gè)診室配備了名為“小布醫(yī)生”的人工智能醫(yī)生，只要患者的圖像信息上傳到系統(tǒng)，臨床醫(yī)生立即會(huì)收到表型識(shí)別結(jié)果，可更準(zhǔn)確、更有效地識(shí)別患者的罕見(jiàn)病綜合征。而且當(dāng)醫(yī)生輸入患者的基因信息后，還會(huì)很快得到患者可能涉及的病種，收到相關(guān)診治提示，比如國(guó)內(nèi)外有哪些最新臨床試驗(yàn)、新上市的藥物，等等。
王藝解釋，很多罕見(jiàn)病患者有特殊面容、掌紋、骨骼等表型特征。如有的罕見(jiàn)病患兒發(fā)際線特別低，有的人中特別短，有的眼距特別寬，有的頭型異常，有的耳位低、耳廓跟常人不一樣，也有的骨骼畸形。另外，患者還有認(rèn)知行為、步態(tài)與運(yùn)動(dòng)等特點(diǎn)，更深層次則有基因水平序列方面的特點(diǎn)。
通過(guò)AI罕見(jiàn)病表型識(shí)別與知識(shí)庫(kù)建設(shè)，能借助大數(shù)據(jù)快速輔助篩查、診斷、治療罕見(jiàn)病患者?！敖柚鶤I技術(shù)，醫(yī)生把患兒的相關(guān)表型信息輸入進(jìn)去，系統(tǒng)就會(huì)提示聚焦哪些最可能的罕見(jiàn)病，因此臨床醫(yī)生的診治效率被大大提升?！彼f(shuō)。
開(kāi)設(shè)罕見(jiàn)病專病中心?
如今，罕見(jiàn)病的治療機(jī)遇和挑戰(zhàn)并存。
王藝說(shuō)，隨著技術(shù)進(jìn)步、新技術(shù)廣泛應(yīng)用，罕見(jiàn)病研究隊(duì)列成熟，都為罕見(jiàn)病診治帶來(lái)很多利好，小分子藥物、膳食療法、抗體療法、基因治療、細(xì)胞治療、酶替代治療、老藥新用等等，針對(duì)不同的罕見(jiàn)病患者產(chǎn)生療效。
比如，誘導(dǎo)多能干細(xì)胞（iPSC）是罕見(jiàn)病診治一個(gè)新的科研方向。利用iPSC和模式動(dòng)物的疾病模型平臺(tái)，通過(guò)特征性的生物標(biāo)志物，就能進(jìn)行罕見(jiàn)病致病機(jī)制研究，為罕見(jiàn)病的靶向治療策略提供原理。
同時(shí)，“罕見(jiàn)病研究隊(duì)列的成熟，能夠讓相關(guān)病例集聚在一個(gè)罕見(jiàn)病專病中去，每個(gè)隊(duì)列的數(shù)量都很大，相關(guān)領(lǐng)域的臨床研究成果出現(xiàn)后，能夠很快惠及這些群體，速度又快、成本也低，同時(shí)為臨床科研提供聯(lián)動(dòng)支持?！彼f(shuō)。
但王藝也談到，目前國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病的診治和公眾認(rèn)知還存在不足。一個(gè)核心的問(wèn)題是，罕見(jiàn)病患者的基因、病因都查清了，那么能治療嗎？“缺少干預(yù)的靶向治療手段、修正治療手段，是大量罕見(jiàn)病患者的需求?！蓖跛囌f(shuō)，這需要科研上進(jìn)一步攻關(guān)。
由于罕見(jiàn)病種類繁多，她認(rèn)為，應(yīng)為罕見(jiàn)病設(shè)立若干專病中心，促進(jìn)某種罕見(jiàn)病患者集聚在一個(gè)專病中心，為罕見(jiàn)病的診治、研究、管理提供平臺(tái)?！澳骋粋€(gè)疾病有一支隊(duì)伍深耕在里面，經(jīng)過(guò)很多年積累，肯定能為這一種罕見(jiàn)病作出新發(fā)現(xiàn)、新貢獻(xiàn)?！彼f(shuō)。
還有罕見(jiàn)病患者用藥問(wèn)題。王藝注意到，如今不少國(guó)外的新藥已能夠快速引入國(guó)內(nèi)，但進(jìn)口藥價(jià)格高昂，許多病人用不起。國(guó)家不斷在為此努力，截至2022年11月，中國(guó)已有45種罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，覆蓋26種罕見(jiàn)病。王藝建議，未來(lái)應(yīng)為罕見(jiàn)病立法，讓罕見(jiàn)病的預(yù)防、治療、用藥、研究等等，擁有更完善的機(jī)制保障。
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