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科技日報北京1月17日電 （記者張夢然）人類和黑猩猩的DNA僅百分之一不同。人類加速區(qū)域（HAR）是基因組的一部分，美國研究人員分析了數(shù)以千計的人類和黑猩猩HAR，發(fā)現(xiàn)人類進(jìn)化過程中積累的許多變化具有相反的影響。研究結(jié)果近日發(fā)表在《神經(jīng)元》雜志上。
論文主要作者、格拉德斯通數(shù)據(jù)科學(xué)與生物技術(shù)研究所所長凱蒂·波拉德博士說，這有助于回答一個長期存在的問題，即為什么HAR在早期人類進(jìn)化得如此之快。HAR的初始變化可能會過度提高其活性，然后需要將其調(diào)低。這些發(fā)現(xiàn)對理解人類進(jìn)化具有重要意義。此外，研究發(fā)現(xiàn)許多HAR在大腦發(fā)育中發(fā)揮作用，表明人類HAR的變異可能使人們易患精神疾病。
絕大多數(shù)HAR不是基因，而是增強子，即控制基因活性的基因組調(diào)控區(qū)域。為研究人類與黑猩猩的HAR在增強子功能方面的區(qū)別，研究人員利用計算機程序，預(yù)測任何給定DNA片段是否為增強子的模式。最終，研究人員使用該模型預(yù)測出三分之一的HAR控制大腦發(fā)育。
每個HAR在人類和黑猩猩之間都有多重差異，因此研究人員懷疑HAR中的個體變異影響其增強子強度。研究人員利用第二種機器學(xué)習(xí)模型預(yù)測出，43%的HAR包含兩個或更多具有較大相反效果的變體：給定HAR中的某些變體使其成為更強的增強子，而其他變化使HAR成為更弱的增強子。
研究人員將每個HAR融合到一個小的DNA條形碼上。每次HAR激活，增強基因表達(dá)時，條形碼就會轉(zhuǎn)錄成一段RNA。然后，研究人員使用RNA測序技術(shù)分析任何細(xì)胞中存在多少條形碼，以表明HAR在該細(xì)胞中的活躍程度。當(dāng)研究小組對人類和黑猩猩腦細(xì)胞前體中的700多個HAR進(jìn)行實驗時，數(shù)據(jù)模仿了機器學(xué)習(xí)算法的預(yù)測。
HAR變體在增強子水平上進(jìn)行的“拉鋸戰(zhàn)”與已經(jīng)提出的關(guān)于人類進(jìn)化的理論非常吻合：人類物種的高級認(rèn)知其實也是導(dǎo)致人類患上精神疾病的原因。
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