·“希望通過解碼古DNA，了解過去發(fā)生了什么，又如何造就了人類的現(xiàn)在。很多常識并不是絕對的知識，過去有很多我們想象不到的可能性。”
·“上世紀(jì)90年代，有學(xué)者對化石、恐龍蛋等的DNA進(jìn)行研究，最終發(fā)現(xiàn)提取的DNA都來自于污染，如果當(dāng)時因?yàn)檫@個錯誤就止步不前的話，也就沒有近十幾年古DNA對人類演化的巨大幫助。”
“現(xiàn)代人是不是就是指現(xiàn)在正在生活的人？不僅僅如此?，F(xiàn)代人包括現(xiàn)在生活的人，還包括跟我們體質(zhì)特征沒有明顯區(qū)別的人，他們存在的時間至少可以追溯到20萬年前，也就是說，現(xiàn)代人在20萬年前就已經(jīng)出現(xiàn)了。”“古DNA除了讓我們了解過去，也讓我們產(chǎn)生反思。” 3月25日下午，在杭州西湖大學(xué)湖心講堂上，中國科學(xué)院古脊椎動物與古人類研究所古DNA實(shí)驗(yàn)室主任付巧妹研究員在演講時說。
【資料圖】
付巧妹主要從事演化遺傳與群體遺傳方面的研究，2009年-2013年，她在德國馬克思·普朗克進(jìn)化人類研究所（Max Planck Institute for Astronomy）攻讀演化遺傳學(xué)博士學(xué)位，師從2022年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎得主斯萬特·帕博（Svante P??bo）。
2017年，付巧妹團(tuán)隊(duì)成功獲取了中國第一例人類古基因組——40000年前北京田園洞人的古基因組，這也是目前為止東亞最古老的早期現(xiàn)代人基因組，《科學(xué)》（Science）雜志評價其填補(bǔ)了東亞在地理和時間尺度上的巨大空白，正式為東亞人群遺傳演化研究打開局面。付巧妹團(tuán)隊(duì)還在其他歐亞人群研究上取得重大突破，幫助重寫了歐洲最早的現(xiàn)代人類歷史，豐富了人類演化過程的細(xì)節(jié)知識。因成果顯著，她被《自然》（Nature）評為“中國十大科學(xué)之星”之一。
古DNA研究很難，最主要的難點(diǎn)在于對古DNA的提取。付巧妹介紹，在聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）技術(shù)時代，即便是從骨骼中獲取古DNA，本源DNA也非常少，很多都是微生物的DNA。二代測序技術(shù)出現(xiàn)以后，科學(xué)家們才得以將污染和本源DNA區(qū)別開，于是有了在污染情況下從事古DNA研究的條件。
了解那么遙遠(yuǎn)的過去有什么用？付巧妹表示，她研究的初心是，希望通過解碼古DNA，了解過去發(fā)生了什么，又如何造就了人類的現(xiàn)在。“古DNA除了讓我們了解過去，也讓我們產(chǎn)生反思。”她從四個方面展示了她們團(tuán)隊(duì)近年來在東亞尋蹤的成果。
解碼新疆和西藏人群
付巧妹團(tuán)隊(duì)最新的研究成果是一項(xiàng)關(guān)于青藏高原人群互動交流歷史的研究，3月17日，該研究成果在線發(fā)表于《科學(xué)進(jìn)展》（Science Advances）。“我們在2013年以前就在醞釀這個項(xiàng)目了，到2014年才第一次去西藏，一直到2023年，成果才出來。”付巧妹介紹，她們希望解答西藏不同區(qū)域的人群變化，當(dāng)時主要局限在于，西藏東南部和西部沒有太多數(shù)據(jù)。
經(jīng)過多年的努力，她們發(fā)現(xiàn)，5100年前在青藏高原生活的人群已經(jīng)有非常獨(dú)特的北方人群特點(diǎn)，從5100年到現(xiàn)在的西藏人群就是東亞北方人群，其中少量遺傳成分是未知的亞洲成分。近1000年以來，西藏人群受到了低海拔地區(qū)的東亞人群的影響。
西藏內(nèi)部的源流和不同的區(qū)域有關(guān)，不同區(qū)域（東南部、東北部、南部、中部）人群的遺傳結(jié)構(gòu)有些不同，在南部生活的人群對西部和東南部人群的影響非常大，且這個影響和雅魯臧布江有直接聯(lián)系。此外，在前吐蕃時期，生活在日喀則的古人群對那曲的人群有重大影響，說明當(dāng)時當(dāng)?shù)厝巳旱某煞趾徒涣鞲瓮醭呐d起與衰落有很大的關(guān)系。
在青海宗日遺址，付巧妹團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，從5100年到3000多年，當(dāng)?shù)仉m然以青藏高原的人群為主，但4700年前人群混有黃河流域人群的成分，與考古相結(jié)合，她們認(rèn)為這反映了粟黍作農(nóng)業(yè)的影響。
另一點(diǎn)意外的發(fā)現(xiàn)是，現(xiàn)在的西藏人中，86%的人都和丹尼索瓦人有類似的高原適應(yīng)性基因，但在5000多年前，甚至到3000多年前的古人群當(dāng)中，這一比重還不足一半，86%的高比例可能是在最近的1000年才出現(xiàn)的。付巧妹團(tuán)隊(duì)?wèi)岩蛇@不是人群交流的結(jié)果，而很有可能是受到了基因突變的正向選擇（某一位點(diǎn)逐漸積累,成優(yōu)勢的位點(diǎn)），以幫助他們適應(yīng)青藏高原的環(huán)境。
新疆也是人類歷史上重要的文化和人群交匯區(qū)。據(jù)付巧妹介紹，她們在新疆的研究從2016年開始，到2022年完成。她們研究發(fā)現(xiàn)，在5000多年前，新疆地區(qū)的人群主要是古北亞相關(guān)人群成分，在3000年前后的鐵器時代，相關(guān)人群有更多樣的變化，歐亞草原文化在不斷融入。她們還發(fā)現(xiàn)，5000多年前，古新疆人群是棕色眼睛，深色頭發(fā)，一直到鐵器時代，出現(xiàn)了少量的淺色眼睛，淺色頭發(fā)人群。
人類是一脈相承的嗎？
末次冰期是距今最近的一次冰河時期，約于70000年前開始，于11500年前完結(jié)，猛犸象等動物就在這一時期滅絕。末次冰期最寒冷的階段大約在27000年至19000年前，被稱為末次盛冰期。付巧妹團(tuán)隊(duì)想知道，“在環(huán)境局限使人類面臨非常大的挑戰(zhàn)的情況下，人類是否像我們想象的那樣，在一個地方一脈相承，不斷演化？”
“直到2017年，中國才在北京房山獲得了第一例人類古基因組——40000年前的田園洞人。我們想系統(tǒng)了解整個冰河時期東亞的演變，但通過田園洞人的個體很難反映出來，所以這個研究耗時非常長。”付巧妹說。
付巧妹團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，在末次盛冰期，田園洞人對北方地區(qū)的人群影響很大，除了北京房山之外，在黑龍江區(qū)域，甚至到蒙古，田園洞人都廣泛存在。但到了末次盛冰期快結(jié)束時（19000年前），這些地區(qū)的田園洞相關(guān)人群就“消失”了。說明在末次盛冰期結(jié)束時，這個地區(qū)的人群發(fā)生了很大的變化，而非我們印象中的“一脈相承”。另一個有意思的現(xiàn)象是，14000年以來生活在黑龍江的人經(jīng)歷了10000多年的演變，和現(xiàn)在的人群仍然是非常相似的，基本沒有受到大量外來影響，并且研究發(fā)現(xiàn)，美洲原住民的東亞成分主要來源于黑龍江區(qū)域的古人群。
付巧妹表示，在冰河時期，無論是歐洲還是亞洲，與適應(yīng)性相關(guān)的基因是有變化的。比如歐洲人的藍(lán)眼睛是在14000年之后才出現(xiàn)的。“很多常識并不是絕對的知識，過去有很多我們想象不到的可能性。”付巧妹說道。
滅絕古人類對現(xiàn)代人有影響？
2005年，《科學(xué)》雜志發(fā)布125個最具挑戰(zhàn)性的科學(xué)問題，其中就包括至今有多少人和我們共存過，他們之間有何關(guān)聯(lián)？2021年，《科學(xué)》雜志對125個科學(xué)問題進(jìn)行了更新，這個問題實(shí)際上仍在其中。
為了解決這個問題，付巧妹團(tuán)隊(duì)開始尋找已滅絕的古人類的蹤跡。她們曾在阿爾泰山脈的丹尼索瓦洞穴中通過一個小手指骨第一次發(fā)現(xiàn)丹尼索瓦人，她們想進(jìn)一步了解丹尼索瓦人在亞洲，尤其是東亞的分布。她們所用的方法是，從古人類生活過的土中獲取古DNA來進(jìn)行研究。她們從沉積物（土）中捕獲了242種哺乳動物的DNA，利用雜交的原理，洗滌不相關(guān)的DNA，富集感興趣的DNA，再進(jìn)行生物信息分析，看其中是否存在人類的DNA。
付巧妹團(tuán)隊(duì)在將近20個遺址進(jìn)行了尋找，目前只在甘肅南部海拔3200米的白石崖溶洞中找到了丹尼索瓦人DNA。“它告訴我們白石崖溶洞的人和丹尼索瓦洞穴的人存在著聯(lián)系，雖然這兩個地方距離非常遠(yuǎn)。”付巧妹說。丹尼索瓦人DNA對現(xiàn)代人中的不少人群都有影響。例如前述青藏高原的人群，和丹尼索瓦人相似的基因讓他們更加適應(yīng)高原環(huán)境。這項(xiàng)研究在2020年入選為國際人類起源研究十大新認(rèn)知之一。
另一個例子是40000年前的田園洞人。付巧妹團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，田園洞人除了是東亞人之外，還和當(dāng)時的一群歐洲人有聯(lián)系。2017年，她們猜測二者之間的遺傳聯(lián)系不是因?yàn)榛蚪涣?，而是一種未知的現(xiàn)代人將他們聯(lián)系了起來。2021年，她們找到了這群人。“這是做科研很重要的魅力，我們在不斷探尋的過程中找到了很重要的發(fā)現(xiàn)，但在這個過程中會有更多可能，且有很多推測得到證實(shí)，這是讓人非常興奮的。”付巧妹表示。
南北方人群差異超乎想象
我們都熟悉南北方差異。付巧妹是個南方人，她對南北方差異的體會是，第一次進(jìn)入北方的大學(xué)時，吃到咸豆腐腦，她覺得很詫異，到處找糖，但找不到。這讓她后來在碩士課題的基礎(chǔ)上，萌生研究古南北方人群遺傳特點(diǎn)的想法。“過去的南北方差異和現(xiàn)在的差異跟我們想象的完全不一樣。”付巧妹說。
總結(jié)幾項(xiàng)研究，付巧妹指出，南北方人群至少在19000年前就已經(jīng)分化，19000年就已經(jīng)存在了古北方人，在南方，至少12000年前就存在對現(xiàn)在有影響的古南方人群。
付巧妹團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，古南北方人群的差異遠(yuǎn)大于現(xiàn)在南北方人群的差異，并且古南方人群和現(xiàn)在南方人群之間的差異遠(yuǎn)大于古北方人群和現(xiàn)在北方人群之間的差異。分析發(fā)現(xiàn)，在3000-4000年之后，大量的古北方人對南方產(chǎn)生了很大的影響，現(xiàn)在的南方人群中有大量北方人群的混合成分。
這說明南北方古人群存在遷移和融合的過程，同時，這和歐洲人群的演化過程又不同。歐洲沒有本土農(nóng)業(yè)，農(nóng)耕人群是外來人群，所以現(xiàn)在的歐洲人中不到一半的遺傳成分來自狩獵采集，其他成分都是外來的。而在中國，古南北方人群雖然已經(jīng)分化，但相互之間的交流是內(nèi)部交流，并未受到大量外來人群的影響。
演講的最后，付巧妹表示，“希望大家能有更多思考，尤其對于一些新的學(xué)科，不要希望它可以一蹴而就。”她提到，上世紀(jì)90年代，有學(xué)者對化石、恐龍蛋等的DNA進(jìn)行研究，最終發(fā)現(xiàn)提取的DNA都來自于污染，如果當(dāng)時因?yàn)檫@個錯誤就止步不前的話，也就沒有近十幾年古DNA對人類演化的巨大幫助。
標(biāo)簽：
